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武汉助孕推上海坤和_武汉试管婴儿电话咨询_一对地贫夫妇的健康宝宝
来源:http://www.sirenbank.cn  时间:2022-09-06
摘要:【武汉助孕官网甲上海坤和】 5月8日为“世界地贫日”。 很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗? 地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名
【武汉助孕官网甲上海坤和】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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在山东大学齐鲁医院做试管婴儿可以养囊,但不是必须养囊。每位患者的身体状况不同,所实行的试管方案是有差异的,目前该院的试管移植方式有鲜胚移植、冻胚移植和囊胚移植等方式,医生会根据患者的具体情况制定合适的方案,虽然养囊后进行囊胚移植的成功率要高一些,但不是所有的患者都适合样养囊,也不是所有患者都需要养囊。

山东大学齐鲁医院在1999年成立生殖医学中心,发展到现在已经帮助广大不孕不育患者实现了生孩子的愿望。目前齐鲁医院试管婴儿成功率在50%左右,其中囊胚移植的成功率也可以达到50%左右。因此山东大学齐鲁医院有很大一部分的患者都会选择养囊。不过移植成功率高不代表所有的患都需要养囊,下面是需要养囊的患者情况分析:

1.35岁以下的年轻女性,卵巢储备良好,有超过5个优质胚胎,可以选择养囊;

2.多次胚胎移植失败的患者,可以通过养囊筛选胚胎,提高囊胚移植的机会;

3.需要做胚胎植入前,胚胎遗传学诊断的患者;

4.宫腔或是身体需要调理的,暂时不能移植却又想进行新鲜胚胎移植的患者,可以考虑养囊。

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试管婴儿如何选择促排方案?试管婴儿分为超长方案、长方案、拮抗剂方案、微刺激方案,那么在这么多方案中如何选择呢?其实最重要的是考虑自己的情况,哪个方案有优势。只有适合自己的方案才能提高试管成功率。

很多姐妹在做试管婴儿的时候,都要经过常规体检后的一周做准备。在试管婴儿治疗中,女性卵子的质量和数量对试管婴儿的最终成功率具有重要意义。因此,促排卵子是试管婴儿治疗中非常重要的一个阶段,选择合适的促排卵子方案可以起到事半功倍的效果。下面简单介绍一下试管的常见促排方案。我们可以根据自己的情况考虑哪种方案合适。

自然周期

自然周期指不使用任何促排药物自然获得卵子。但是这个方案成功率比较低,拿到鸡蛋要靠运气。一般只推荐癌症患者和卵巢状况差且无效促排卵子的患者。

超长方案

超长方案是相对于长方案,因为长效GnRH-a(daphenancin)在促排卵子治疗前要用一到几个月,用药周期比较长,所以叫超长方案。该方案适用于子宫内膜异位症患者,如巧克力囊肿和子宫腺肌病。超长方案女性子宫内膜容受性会得到改善,获得的卵泡会更加均匀,但同时治疗时间和费用也会延长。

长方案

长方案是指从黄体期开始降压注射,大约14天后开始注射促排鸡蛋注射,即月经痉挛的第3-5天。这个计划需要大约25天才能拿到鸡蛋。主要适用于卵巢反应正常的年轻孕妈妈和部分子宫内膜异位症的女性,一般比较稳定。

短方案

短方案大约需要8-12天促排次。从月经周期的第2天或第3天开始,使用CnRH-a(达非蒽林),同时给予促性腺激素注射液促排卵,直至注射HCG。适用于卵巢储备功能较差的老年患者。对于部分出现长方案促排不良反应的患者,建议尝试短方案。

拮抗剂方案

所需时间约为10-15天。月经后第3天开始直接注射促排卵针,4-5天后再加入拮抗剂,使用促排卵针加拮抗剂的方法,直至取卵。适用于大多数患者,尤其是多囊卵巢综合征患者。

微刺激方案

微刺激方案只使用小剂量的促排针,促排时间为10-15天。该方案适用于既往长方案或短方案反应不良或卵巢储备功能低下的患者,可降低不适和卵巢过度刺激的风险,安全性高,药物成本低。

试管婴儿打针注意事项

仔细听医生的安排。此外,在注射过程中,女性必须严格遵守医生的意愿,如少吃油腻和刺激的食物,多吃清淡的食物。此外,要多喝水,多做活动,不喝酒不抽烟。为了保证试管婴儿的成功,必须有合理健康的日常安排。

在自然月经周期中,一次有多个卵泡发育,但只有一个卵泡能够成熟,其他卵泡被锁定在凋亡状态。使用促排卵药可以促进更多的卵泡共同发育成熟。

促排卵子的具体情况根据卵巢的反应性进行调整,每个人甚至自己的周期促排卵子都会有所不同。一般来说,促排蛋大概是10-14天。

那么,在此期间有哪些注意事项呢?今天就来回答吧~

01.-促排期间注意事项-

在使用促排药物的过程中,部分患者会出现腹痛腹胀的情况,这是正常的。如果症状严重,或者尿量急剧下降,请及时就医。

促排产蛋期保持愉悦的心情,早睡早起,不熬夜上网等。不适合过劳。多吃高蛋白、高维生素的食物,避免烟酒和刺激性食物。禁止接触辐射和有毒物质,如新装修房屋内的甲醛、烫发、染发、喷香水、涂指甲油等。

促排卵子期间出现发热、咳嗽、腹泻、皮疹等内外科疾病,必须及时到相应科室就诊,并告知医生在试管周期内选择合适的药物及时治疗。复查时严禁私自服用药物等治疗。

促排卵子中晚期,随着卵泡的增大,卵巢体积也相应增大。此时应避免重体力劳动和剧烈活动,起床、上厕所、翻身时动作要缓慢,防止卵巢扭转的发生。

在监测卵泡和超促排卵子的过程中,尽量不要发生性行为,避免宫外孕。

02.—用药注意事项—

每天注射时间要规律,注射部位要更换,防止反复注射造成局部皮肤硬结。

促排一旦注射了卵药,就不能随意停药。医生会根据卵泡发育和血液激素的大小来调整剂量。

注射前,一定要确认注射部位、注射方法和剂量。注射后,再次确认注射剂量并做好记录。

每次注射后,应妥善处理针头,防止误伤自己和他人,并可带回医院让医务人员处理。

03.—医生的专业建议—

私自服用促排卵药会引起妇科疾病,甚至可能诱发卵巢早衰。因为服用促排卵子药物的女性往往雌激素不足,子宫内膜薄,黄体不足,可能导致受精卵着床困难,增加流产几率。所以建议女性避免人工促排卵子,调整内分泌系统,让卵泡自然发育,自然排卵,才是理想状态。即使需要促排卵药,也最好在医生指导下服用。

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