地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

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值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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导致不孕的原因很多，相应的诊疗方案也因人而异，因此对症治疗非常重要。原因可以追溯到男女双方的各种全身系统，也可以细分为生殖系统的相关疾病。另外，我们人类生活在复杂的大自然中，难免会被微生物感染，微生物对我们内部系统的影响是不可预测的。无论什么样的细菌和病菌入侵我们，我们的身体系统都会受到感染，甚至内脏器官的运转也会失衡，表现出内分泌失调，这就是内分泌失调。

然后，有这么多方案来诊断和治疗不孕不育。超长方案你知道吗？你知道多少？

众所周知，如果女方卵巢功能好，医生会推荐长期方案。相反，短期方案适合卵巢功能差的人，避免了健康调节阶段，直接进入促进排泄阶段。那么什么样的不孕人群会适合超长方案？

超长方案临床数据显示，更适合子宫内膜异位症或多囊卵巢综合征患者。超长方案长效GnRH激动剂在促排卵治疗前需要使用一个月左右，所以命名为超长方案因为使用时间较长。

超长方案/的具体流程是什么？

超长方案，顾名思义，将比长方案花费更长的时间。达菲林通常在排卵后7天左右注射，具体剂量将根据医生的建议而定。大约28天左右，再注射一次之后，这个时候，它几乎就要开始进入长期方案的过程了，也就是开始注射促排卵药物。在这里，我想给大家解释一下，达菲林的作用是下调，下调的目的是在药物的作用下，通过垂体使内源性促性腺激素脱敏，从而延缓卵泡的过早发育。这一步非常重要，可以人为控制卵泡的生长节律，使大部分卵泡处于同步发育状态，从而防止大部分卵泡过早排出。

除了前面有一个月的调整时间，后续的过程和长方案差不多。

其实方案本身没有优劣之分，没有好的，只有适合的。毕竟对症才是关键。因此，我们根本不需要和别人的方案做比较。你必须相信医生的建议是基于你的检查报告和过去的病史。

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胚胎着床只是怀孕的第一步，还有很长的路要走，一定不能掉以轻心。想要安稳地度过孕期，应该做到以下几点：
一、不减肥、不超重。怀孕期间是不适宜减肥的，减肥可能使胎儿无法得到均衡的营养。当然，超重也不行，因为会增加妊娠期并发症的风险。
二、孕期要适当的运动。孕期适当的运动，可以增加妈妈的心肺功能以及肌肉耐力，不管对胎儿或是妈妈都是很好的。但是一定要记住，运动要适度。
三、保持良好的心情。母亲心情好时，身体就会保持健康、平稳的状态，那么宝宝也会更好地发育。
四、良好的生活习惯。戒烟戒酒、不熬夜，不要过度劳累。
五、定期产检。这是重中之重，无论什么原因，都不可以放弃做产检。
六、注意胎动。胎动是母亲判断宝宝是否安全的重要指标，每一个孕妇都应该学会如何数胎动，以及胎动的变化意义是什么。